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Orphanet est le portail de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins, pour tous publics. Son but est de contribuer à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares.
De nombreux outils sont proposés par le site dont une moteur de recherche avec mots clefs
Portail pour recherche diagnostic de maladie rare
ORPHANET: Aucune maladie n’est trop rare pour ne pas mériter attention
Human Phenotype Ontology est un site dédié à retrouver des maladie héréditaire sur base de description phénotypique standardisé. Un aide précieuse pour les cliniciens qui entrevoient un phénotype particulier
L’ERA-EDTA est l’organisation scientifiques des néphrologues européens. La société organise des formations, congrès. Elle a donné l’ERBP: European best practice: groupe de publication sur les bonnes pratiques en néphrologie.
En 2015 paraît la première publication de recommandations concernant la prise en charge du diabète en cas d’insuffisance rénale. :
ESICM est la société européenne de médecine intensive . Le lien avec la pathologie néphrologie est celui des pathologies aiguës des soins intensifs : nécroses tubulaires (acute kidney injury), vasculite aigüe
ESICM supports and promotes the advancement of knowledge in intensive care medicine, in particular the promotion of the highest standards of multidisciplinary care of critically ill patients and their families through education, research and professional development.
Voici une liste de lien utile pour la pratique de la nephrologie clinique compte tenu des nombreux varians répondu lors de panel génétique .
VARSOME : VarSome.com est un projet communautaire visant à partager l’expertise mondiale sur les variantes génomiques humaines. Il propose un moteur de recherche de variantes et une base de connaissances agrégée composée de plus de 140 ressources de données croisées , ainsi qu’une annotation fonctionnelle en temps réel de toute variante. Sa communauté mondiale de plus de 500 000 professionnels de la santé et des sciences de la vie, qui classent, relient les résultats de recherche et les publications et partagent des preuves sur les variantes, crée une ressource unique dans le paysage de la génomique. VarSome.com facilite également les présentations entre les utilisateurs qui souhaitent échanger des notes sur les résultats de recherche, sans compromettre les politiques de confidentialité strictes des deux parties.
FRANKLIN by genome : La première communauté professionnelle ouverte de génomique
au monde . Franklin permet aux professionnels de la génomique de répondre à presque toutes les questions génomiques – guidant une prise de décision clinique plus éclairée, déterminant des parcours de soins plus précis et permettant des thérapies plus personnalisées et ciblées. (ABOUT)
L’outil ISN AKITools kit: